Abordagem terapêutica da síndrome de parry-romberg baseada em um sistema de classificação de gravidade / Therapeutic Approach To The Parry-Romberg Syndrome Based On A Severity Grading System

Introdução: Síndrome de Parry-Romberg (SPR) é caracterizada pela atrofia hemifacial progressiva que, muitas vezes, resulta em graves distúrbios estéticos e funcionais. Embora existam escalas de gravidade, nenhuma delas é completamente ideal para auxiliar na abordagem terapêutica destes pacientes. O objetivo deste estudo foi delinear as estratégias cirúrgicas para o tratamento da SPR baseado em um novo sistema de classificação de gravidade da doença. Método: Trata-se de uma análise retrospectiva dos pacientes com SPR operados em 2005-2011. As abordagens cirúrgicas foram individualizadas de acordo com a escala de gravidade clínica baseada na evolução da doença: tipos I (envolvimento da epiderme, derme e tecido subcutâneo); II (tipo I + envolvimento muscular); e III (tipo I + II + envolvimento ósseo). Quatro (28,57%) pacientes com SPR tipo I, 6 (42,85%) tipo II e 4 (28,57%) tipo III foram incluídos. Resultado: Um total de 47 procedimentos foi realizado. Gordura livre foi enxertada em todos os pacientes. Todos os pacientes do tipo II e 1 (25%) do tipo III foram submetidos a enxertos dermogordurosos. Enxertos ósseos com retalhos de fáscia têmporo-parietal foram aplicados no tratamento de todos os pacientes do tipo III. Um (25%) paciente do tipo III foi submetido à cirurgia ortognática. Houve melhora global na aparência facial em todos os pacientes, sem complicações relacionadas aos procedimentos. Conclusão: O sistema de classificação de gravidade proposto para a SPR pode facilitar a decisão terapêutica e resultados parcialmente satisfatórios podem ser alcançados com a combinação de técnicas cirúrgicas de acordo com a gravidade da doença.

Introduction: The Parry-Romberg Syndrome (PRS) is characterized by progressive hemifacial atrophy that often leads to severe esthetic and functional difficulties. Although there are systems for grading disease severity, none have proven ideal in optimizing the therapeutic approach to these patients. This study aimed to establish the surgical strategies for the treatment of PRS based on a new system for severity grading of the disease. Methods: This retrospective study included PRS patients undergoing surgery between 2005 and 2011. The surgical strategies were adapted for each patient according to a clinical severity grading system based on disease progression: type I, affecting the epidermis, dermis, and subcutaneous tissue; type II, type I + muscle involvement; and type III, Types I+ II + bone involvement. The sample included four patients (28.57%) with PRS type I, six patients (42.85%) with PRS type II, and four patients (28.57%) with PRS type III. Results: Forty-seven procedures were performed. Free-fat grafts were used in all patients. Dermal fat grafts were used in all type II patients and one type III patient (25%). Bone grafts with temporoparietal fascia flaps were performed for the treatment of all type III patients. One type III patient (25%) underwent orthognathic surgery. All patients were improved in their overall facial appearance and there were no procedure-related complications. Conclusion: Our proposed system for grading PRS severity can facilitate the choice of therapeutic approaches and with a combination of surgical techniques based on the severity of the disease partially satisfactory outcomes can be attained.

Síndrome de ataxia telangiectasia (enfermedad de Louis Barr): una rara facomatosis / Syndrome of ataxia telangiectasia (Louis Barr disease): a rare facomatosis

La ataxia telangiectasia o síndrome de Louis Barr es un raro desorden neurodegenerativo de carácter autosómico recesivo, caracterizado por afectación multisistémica: neurológica, oftalmológica, inmunológica, endocrina, hepática y cutánea. El complejo clínico comprende la presencia de ataxia cerebelosa progresiva, telangiectasias oculocutáneas, enfermedad sinopulmonar crónica, elevada incidencia de neoplasias y una inmunodeficiencia combinada. Es causada por mutación en el gen ataxia telangiectasia, localizado en el locus 11 q22-23, lo que da lugar a deficiencias en su expresión. Su frecuencia se calcula en 1:80.000 y 1,4 % de la población es portadora del gen. Se presenta el caso de una paciente con documentación fotográfica.

The syndrome of ataxia telangiectasia or Louis Barr disease is a rare neurodegenerative disorder autosomal recessive, characterized by multisystem involvement: neurological, immunological, endocrine, ophthalmological, hepatic and cutaneous. The clinical complex includes the presence of progressive cerebellar ataxia, ocular and cutaneous telangiectasia, chronic sinopulmonar disease, high incidence of neoplasms and combined immunodeficiency. It is caused by mutation in the gene for ataxia telangiectasia, located in the q22-23 11 locus, which leads in its expression to numerous deficiencies. Its frequency is calculated in 1:80.000, and 1,4% of the population is a carrier of the gene. The case of a patient with photographic documentation is presented.

Borreliosis: la enfermedad de Lyme y otras dermatosis posiblemente asociadas / Borreliosis: Lyme's disease and other possibly associated diseases

Objetivo: actualizar el rol de las borrelias, en relación con varios cuadros nosológicos de interés dermatológico de etiología oscura, que han sido estudiados recientemente y deben ser más conocidos por los dermatólogos prácticos. Se analiza la enfermedad de Lyme y se discuten brevemente la esclerodermia localizada, liquen escleroso y atrófico, fasceítis eosinofílica, atrofodermia de Pasini y Pierini, granuloma anular, paniculitis septal, nódulos fibrosos subcutáneos, enfermedad de Jessner-Kanof, la hemiotrofia facial de Parry-Romberg y el linfoma B cutáneo primario que parecen asociarse con borrelias. La enfermedad de Lyme es un cuadro infeccioso sistémico, causado por espiroquetas del género Borrelia, transmitidas al hombre por garrapatas de género Ixodes. Tiene diversas manifestaciones cutáneas a lo largo de cada una de las etapas por las que atraviesa el proceso, por ejemplo el eritema migrans y el linfocitoma cutis (LC) en el estadío temprano y la acrodermatitis crónica atrofiante (ACA) en el estadío tardío. Se acompaña de síntomas principalmente neurológicos y reumatológicos. Existe tratamiento antibiótico útil, con dixiciclina, amoxicilina o eritromicina. Respecto a las otras enfermedades enumeradas, la terapia antibiótica anti-borrelia es todavía de valor discutible. Conclusión: si las diferentes entidades asociadas con borrelias son marcadores cutáneos de la enfermedad de Lyme o simplemente hallazgos coincidentes, es algo que aún está por determinarse

Atrofia Hemifacial: Revisión de la Literatura / Facial Hemiatrophy: A literature review

Atrofia hemifacial, también conocida como enfermedad de Romberg o trofoneurosis facial, es una entidad pocas veces vista en la práctica clínica. Se caracteriza por la atrofia del tejido graso, la piel, los músculos faciales y en algunos casos los huesos y cartílagos de un lado de la cara. Su rareza y poca frecuencia en los niños dificulta su diagnóstico cuando aparece en edades tempranas. Este trabajo es una revisión de la literatura que puede ayudar a enriquecer el aval científico sobre esta entidad y contribuir a su mejor diagnóstico

Síndrome de Parry-Romberg: avaliaçäo pós-operatória imediata: relato de caso / Parry-Romberg syndrom: postsurgical evaluation: case report

A Sindrome de Romberg ou Hemiatrofia Facial Progressiva é uma doença caracterizada por atrofia progressiva do tecido subcutâneo, ossos, músculos e nervos da face. Os autores descrevem um novo caso abordado terapêutica cirúrgica e aspectos clínicos da síndrome

Hemiatrofia facial de Romberg: relato de caso / Romberg's facial hemiatrophy: a case report

Os autores apresentam o caso de uma paciente de 45 anos de idade com história de 15 meses de evoluçao, de hemiatrofia progressiva da face e língua à esquerda. A investigaçao laboratorial e de imagens foi normal, incluindo exames de sangue de rotina, líquido cerebro-espinhal, provas de funçao hepática, renal e reumáticas; além de raio X, tomografia computadorizada e ressonância magnética de crânio. A eletroneuromiografia mostrou alteraçoes neurogênicas periféricas doe nervos trigêmio motor e hipoglosso, predominante à esquerda . Esses achados sao compatíveis com o diagnóstico de hemiatrofia facial de Romberg, motivando a discussao de diversos aspectos desta rara doença de acordo com o relato e com a literatura.

Ressonância magnética do envolvimento cerebral na hemiotrofia facial progressiva (doença de Romberg): reconsideraçäo de uma síndrome / Magnetic resonance of brain involvement in progressive facial hemiatrophy (Romberg's disease): reconsideration of a syndrome

A hemiatrofia facial progressiva (HFP) é doença esporádica de etiologia näo esclarecida, caracterizada por progressiva atrofia e deformaçäo de um dos lados da face. Os relatos e interpretaçöes de comprometimento do sistema nervoso central HFP, conforme deduzido pela ocorrência de crises epilépticas em alguns pacientes e pela documentaçäo por pneumencefalografia e CT em pequenas séries de pacientes, säo contraditórios. Examinamos tres pacientes do sexo feminino com HFP, uma com epilepsia, com o objetivo de obter mais informaçöes sobre patogênese da doença. Métodos: Realizamos exames de ressonância magnética nuclear (RMN) de rotina da cabeça e face. Resultados: Apenas a paciente com epilepsia apresentou achados patológicos no cérebro. Estes eram confinados ao hemisfério homolateral à hemiatrofia facial: dilataçäo monoventricular, dismorfismo maningo-cortical e alteraçöes na substância branca. Conclusöes: As alteraçöes morfológicas verificadas à RMN assim como os achados neurorradiológicos e histopatológicos mostrados em revisäo da literatura indicaram que a hemiatrofia homolateral é achado típico para um subgrupo de pacientes com HFP, mas näo indica um modelo de simples processo atrófico. Reconsideramos a possibilidade de uma meningoencefalite crônica com acometimento vascular como possível causa do ocasional envolvimento cerebral na HFP

Síndrome de Romberg: diagnóstico y tratamiento de un caso clínico / Romberg's syndrome: diagnosis and treatment of a clinical case

El síndrome de Romberg es un cuadro patológico poco frecuente, raro, caracterizado por una atrofia hemifacial que generalmente se inicia en la primera o segunda década de la vida y se estabiliza de manera espontánea en cualquier momento de su evolución. Compromete tejidos blandos y duros de forma gradual, evolutiva y sin patrón standard: musculatura, esqueleto, glándulas anexas. No deben pasar inadvertidas las alteraciones de complejo anatómofisiológico funcional de la ATM, donde se observa un síndrome dolor disfunción que se soluciona con el uso de un plano de relajación y ejercicios para mantener la salud del sistema. Las alteraciones estéticas se tratan con técnicas ortodónticas a nivel dentoalveolar (técnica tipo Edgewise) y por medio de procedimientos quirúrgicos a nivel de tejidos blandos (por ejemplo, la lipoinyección)

Síndrome de Parry Romberg con y sin esclerodermia: coincidencia o vinculación patogénica? / Parry-Romberg's syndrome with and without sclerodermya: coincidence pathogenic vinculation

Se estudian dos casos de hemiatrofia facial progresiva (H.F.P.) que ilustran las dos posibilidades de esta afección: con o sin esclerosis. Ambos comienzan en la adolescencia. el caso 1 presenta discromía que excede la zona afectada y precede al cuadro en su instalación con esclerosis más evidente en sectores e hialinosis (microscopía óptica), atrofia ósea y muscular. Consulta por fractura de maxilar inferior consecutiva a contracturas tónico-clónicas. El caso 2 se asocia a malformación de Arnold-Chiari, tiene atrofia cutánea y muscular, sin esclerosis ni hialinosis. No hay discromía. El examen neurológico evidencia actividad denervatoria a distancia en el caso 1

Síndrome de Parry-Romberg / Parry-Romberg's syndrome

É feita a apresentaçäo de um caso de síndrome de Parry-Romberg ocorrido após o paciente ter sofrido traumatismo craniencefálico, acompanhado de revisäo da literatura